Genetische Prädisposition: Bedeutung und Beispiele einfach erklärt

Warum leiden manche Menschen an gesundheitlichen Problemen, während andere sie nicht bekommen? Die Gene können dabei eine Rolle spielen. Als „Risikogen“ wird häufig eine Genvariante bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Erkrankungen in Verbindung steht. Dazu gehören beispielsweise einige Allergien, Krebs- oder Alzheimer-Erkrankungen.

Hier erfahren Sie, was eine genetische Prädisposition ist, welche Arten es gibt, wie sie festgestellt werden können und was sie wirklich über die Wahrscheinlichkeit aussagen, zu erkranken.

Was bedeuten genetische Prädisposition und Disposition?

In der Medizin bezeichnet eine Disposition allgemein die körperliche oder psychische Ausgangslage eines Menschen. Sie kann beeinflussen, wie anfällig jemand für eine bestimmte Krankheit oder Beschwerden ist. Eine Disposition kann genetisch bedingt sein oder sich im Laufe des Lebens entwickeln.

Eine Prädisposition ist eine erhöhte Anfälligkeit oder Veranlagung für ein bestimmtes Merkmal oder eine Erkrankung. Sie kann genetisch mitbedingt sein, aber auch durch körperliche, psychische oder im Laufe des Lebens erworbene Faktoren beeinflusst werden.

Die Begriffe „genetische Disposition“ und „genetische Prädisposition“ werden häufig gleichbedeutend verwendet. Sie beschreiben beide eine teils genetische Veranlagung für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen. Eine (Prä-)Disposition zu haben, bedeutet jedoch nicht, dass sicher eine Erkrankung auftritt. Ob und wie sich eine genetische Veranlagung ausprägt, wird oft noch von weiteren Faktoren beeinflusst.

Was unterscheidet genetische, familiäre und hereditäre Disposition?

Es gibt verschiedene Arten von Prädispositionen, die sich in ihrer Ursache unterscheiden. Eine familiäre Disposition beschreibt etwa, dass ein Merkmal oder eine Krankheit familiär gehäuft auftritt, doch der Grund dafür kann neben den Genen auch ein ähnlicher Lebensstil sein. Die folgende Tabelle gibt einen Überblick über die Unterschiede:

Was sind Risikogene und erblich bedingte Risikofaktoren?

Ein Gen ist ein bestimmter Abschnitt auf der DNA. Wir haben zu einem Großteil dieselben Gene, doch unterscheiden uns bei bestimmten Varianten von ihnen. Meist ist die Buchstabenfolge einzelner Basen dabei leicht verändert. Mit einem „Risikogen“ wird meistens kein ganzes Gen bezeichnet, sondern eine bestimmte Genvariante, die mit einem erhöhten Krankheitsrisiko in Verbindung steht.

Die Veränderungen können von den Eltern vererbt werden oder durch eine neue Genmutation entstehen. Oft zeigen sie keine erkennbaren Auswirkungen, andere werden mit einer höheren oder geringeren Wahrscheinlichkeit für bestimmte Merkmale in Verbindung gebracht oder mit einer Erhöhung oder Senkung von Erkrankungsrisiken. Oft wirken mehrere Varianten dabei zusammen. Man spricht dann von polygenen Merkmalen oder Krankheiten.

Bedeutet eine genetische Prädisposition, dass jemand erkrankt?

Nein. Eine genetische Prädisposition erhöht die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung, sagt sie aber nicht sicher voraus. Daran, ob eine Krankheit auch auftritt, wirken neben der Genetik auch die Umwelt, der Lebensstil und andere Faktoren mit.

Umgekehrt können Menschen auch ohne bekannte genetische Veranlagung krank werden. Eine Veranlagung ist daher keine Diagnose und ein unauffälliges genetisches Ergebnis schließt eine Erkrankung nicht aus.

Welche Erkrankungen können eine genetische Komponente haben?

Einige Erbkrankheiten entstehen durch eine krankheitsverursachende Veränderung in einem einzelnen Gen, bei anderen Erkrankungen wirken hingegen mehrere Genvarianten mit anderen Faktoren zusammen. Die folgenden Beispiele zeigen drei wichtige Gruppen von genetisch mitbedingten Krankheiten und ihre Ursachen:

• Monogene Krankheiten: Eine krankheitsverursachende Veränderung in einem einzelnen Gen ist für die Entstehung einer Krankheit verantwortlich. Sie kann durch Vererbung oder neu entstehen, etwa durch Mutation. Beispiele sind die Sichelzellkrankheit, Phenylketonurie und Mukoviszidose.
• Erbliche Krebsveranlagungen: Bestimmte krankheitsverursachende Varianten in den Genen BRCA1 oder BRCA2 können das Risiko für Brustkrebs und weitere Krebsarten deutlich erhöhen.
• Multifaktorielle Erkrankungen: Für Krankheiten wie Typ-2-Diabetes oder Allergien kann es mehrere Auslöser geben, zu denen auch die Ernährung oder Rauchen gehören können.

Welche Faktoren beeinflussen das tatsächliche Erkrankungsrisiko?

Neben der Genetik können viele weitere Faktoren einen Einfluss darauf haben, ob jemand erkrankt. Die Epigenetik untersucht Mechanismen, die die Aktivität von Genen beeinflussen. Einige dieser Mechanismen können mit Umwelt- und Lebensstilfaktoren zusammenhängen. Ärztinnen und Ärzte betrachten bei der Einschätzung des persönlichen Risikos deshalb auch diese Aspekte:

• Alter: Mit zunehmendem Alter werden viele Menschen anfälliger für viele Erkrankungen, beispielsweise des Herz-Kreislauf-Systems.
• Vorerkrankungen: Bestimmte Erkrankungen können das Risiko für weitere gesundheitliche Probleme erhöhen. Einige Krankheiten oder Behandlungen können beispielsweise mit einem geschwächten Immunsystem verbunden sein.
• Familiengeschichte: Wenn bei anderen Familienmitgliedern bereits eine Krankheit aufgetaucht ist, kann dies auf ein erhöhtes Erkrankungsrisiko bei nahen Verwandten hinweisen.
• Umwelt: Faktoren wie Luftverschmutzung, bestimmte Chemikalien oder UV-Strahlung können die Gesundheit über unterschiedliche biologische Wege beeinflussen. Dazu können auch Veränderungen der Genaktivität und der DNA-Methylierung gehören.
• Lebensstil: Rauchen, Alkohol, die Ernährung und Bewegung können die Anfälligkeit beeinflussen.
• Weitere genetische Varianten: Bei komplexen Krankheiten können zahlreiche Genvarianten gemeinsam zur Anfälligkeit beitragen. Medizinische Genanalysen können je nach Fragestellung ausgewählte Varianten untersuchen.

Zusätzlich kann Stress im Körper verschiedene Gesundheitsprobleme begünstigen. Prävention geht deshalb oft mit einer Änderung der Lebensweise und der Reduzierung von schädlichen Einflüssen einher.

Wann sollte eine Veranlagung medizinisch eingeordnet werden?

Eine ärztliche oder humangenetische Beratung kann dann sinnvoll sein, wenn bestimmte Erkrankungen öfter in der Familie auftreten, ungewöhnlich früh beginnen oder ein auffälliger medizinischer Befund vorliegt. Auch bei konkreten Fragen zu einer erblichen Erkrankung oder zur Familienplanung kann ein Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt helfen. Dabei lässt sich klären, ob ein medizinischer Gentest infrage kommt.

Was kann ich aus einer genetischen Prädisposition ableiten und was nicht?

Medizinisch eingeordnete genetische Profile können Hinweise auf ausgewählte genetische Veranlagungen für Erkrankungen geben. Welche Aussage getroffen werden kann, hängt von den untersuchten Varianten, der zugrunde liegenden Evidenz und weiteren Risikofaktoren ab. Es ist ratsam, Krankheiten in der Familie oder auffällige Ergebnisse mit einer Ärztin oder einem Arzt zu besprechen.
 
Eine medizinische Fachperson kann die Befunde der genetischen Tests zusammen mit dem Alter, der Familiengeschichte und weiteren Faktoren einordnen. Daraus lässt sich bei manchen Erkrankungen genauer abschätzen, wie hoch das persönliche Risiko ist. Eine sichere Vorhersage ist jedoch nicht möglich.

Bei Bedarf kann auch eine Behandlung eingeleitet und Maßnahmen zur Vorbeugung empfohlen werden. Dazu können eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige körperliche Aktivität, Stressbewältigung und ausreichend Schlaf gehören. Wenig Alkohol zu trinken und nicht zu rauchen, kann weitere Risikofaktoren verringern.

Unsere Tests stellen keine Erkrankungen fest. Stattdessen gibt Ihnen der Wellness-DNA-Test einen ersten Überblick über Ihre persönlichen Veranlagungen für bestimmte Merkmale. Sie betreffen den Schlaf, die Ernährung, die Fitness oder die Persönlichkeit und geben Ihnen hilfreiche Empfehlungen für den Alltag.