Genetische Untersuchung: Welche Arten von Genanalyse gibt es?
Veröffentlicht: 30/09/2026
Zuletzt aktualisiert: 30/09/2026
Ob eine Vaterschaft bestimmt oder in der Medizin bestimmte Krankheiten untersucht werden: Genanalysen können verschiedenen Zwecken dienen. Auch sogenannte Lifestyle-Tests, die Empfehlungen für den Lebensstil auf Grundlage der Gene geben, werden immer bekannter. Doch welche genetische Untersuchung ist unter welchen Umständen sinnvoll? Und an wen können Sie sich bei Fragen und Sorgen wenden?
Hier lesen Sie, bei welcher Fragestellung sich welche genetischen Tests eignen, worin die Unterschiede und Grenzen liegen und welche weiteren Schritte in der Medizin wichtig sind.
Was ist das Wichtigste zu genetischen Untersuchungen im Überblick?
- Genetische Untersuchungen können verschiedene Ziele verfolgen. In der Medizin können sie beispielsweise helfen, Risiken für Krankheiten oder Erbkrankheiten einzuschätzen. Lifestyle-Tests mit Analyse des Erbguts können Hinweise auf die Abstammung oder Merkmale des Stoffwechsels oder des Schlafs liefern.
- Die Methode einer Genanalyse richtet sich nach der Fragestellung. Es können einzelne Gene, Chromosomen, ein Genpanel oder das Genom untersucht werden.
- Für medizinische genetische Untersuchungen gelten besondere Anforderungen. Dazu gehören je nach Testart eine ärztliche Aufklärung, die schriftliche Einwilligung und eine genetische Beratung. Besonders streng sind die Vorgaben bei prädiktiven und vorgeburtlichen Untersuchungen.
Was ist eine genetische Untersuchung?
Bei einer genetischen Untersuchung wird die menschliche DNA analysiert. Sie kann bestimmte Erbgutveränderungen oder genetische Varianten sichtbar machen. Genvarianten können beispielsweise mit einer genetischen Prädisposition zusammenhängen, also einer erblichen Veranlagung für bestimmte Merkmale oder Erkrankungen.
Für die Analyse wird die DNA aus Zellen gewonnen, die je nach Art der genetischen Untersuchung zum Beispiel aus Blut, Gewebe oder der Wangenschleimhaut stammen. Im Labor wird das Erbgut anschließend mit geeigneten Verfahren analysiert. Bei einer Sequenzierung wird etwa die Reihenfolge der DNA-Bausteine bestimmt. Welche Bereiche des Erbguts untersucht werden und welche Methode zum Einsatz kommt, richtet sich nach der jeweiligen Ausgangsfrage.
Welche Arten von Genanalysen gibt es und worin unterscheiden sie sich?
Es gibt viele verschiedene Anwendungsbereiche und Fragestellungen für Genanalysen. Auch ihre Aussagekraft, der Ablauf und die Anlaufstellen unterscheiden sich. Die folgende Tabelle liefert eine Orientierung dabei, die Kategorien richtig einzuordnen.
| Fragestellung | Testart | Typische Anlaufstelle | Häufiges Probenmaterial | Ergebnis |
|---|---|---|---|---|
| Können bestehende Beschwerden oder ein Verdacht auf eine Erkrankung bestätigt werden? | diagnostische genetische Untersuchung | behandelnde Facharztpraxis oder Humangenetik | Blut | Möglicher Beitrag zur Ursachenklärung |
| Könnte eine familiäre Vorbelastung ohne eigene Beschwerden zum Problem werden? | prädiktive genetische Untersuchung | humangenetische Beratungsstelle | Blut | Einschätzung eines genetisch bedingten Risikos |
| Könnte eine Genvariante bei einem Kinderwunsch auf das Kind übertragen werden? | Trägerdiagnostik | Humangenetik, gegebenenfalls gynäkologische Praxis | Blut | Hinweis auf Trägerstatus |
| Wie könnten bestimmte Medikamente wirken? | pharmakogenetische Analyse | ärztliche Praxis, je nach Fragestellung | Blut oder Speichel | Hinweise zur genetisch beeinflussten Verstoffwechslung |
| Ist jemand biologisch mit einer Person verwandt? | Verwandtschafts- bzw. Vaterschaftstest | qualifiziertes Labor mit dokumentierter Einwilligung | Mundschleimhaut | Wahrscheinlichkeitsaussage zur Verwandtschaft |
| Könnte ein ungeborenes Kind gesundheitliche Probleme entwickeln? | pränatale genetische Untersuchung | gynäkologische Praxis, Pränataldiagnostik oder Humangenetik | je nach Verfahren Blut der Schwangeren, Fruchtwasser oder Plazentagewebe | Hinweise auf beziehungsweise Abklärung bestimmter genetischer oder chromosomaler Auffälligkeiten |
| Wie beeinflussen Gene die individuelle Ernährung, die Fitness oder das Wohlbefinden? | Lifestyle-Gentest | Online-Anbieter bzw. Testkit für zu Hause | Zellen aus der Wangenschleimhaut | Hinweise zu ausgewählten genetischen Varianten, die mit bestimmten Merkmalen in Verbindung stehen |
| Können Genvarianten Hinweise auf eine mögliche geografische Herkunft geben? | Abstammungs- oder Herkunftstest | spezialisierte Anbieter bzw. Testkits für zu Hause | Mundschleimhaut | Statistische Schätzung möglicher geografischer Wurzeln |
| Kann eine biologische Spur einer Person zugeordnet werden? | Forensische genetische Untersuchung | zuständige Ermittlungsbehörden und forensisches Labor | biologisches Spurenmaterial, zum Beispiel Blut, Speichel oder Haare mit Wurzel | DNA-Profil zum Vergleich und zur möglichen Zuordnung einer Spur |
Gesundheitsorientierte Analysen kommen in der Medizin zum Einsatz. Je nach Fragestellung werden häufig die Ergebnisse der Genanalyse zusammen mit der Familiengeschichte, körperlichen Untersuchungen und weiteren Befunden eingeordnet. So können sie entweder zu einer Diagnose beitragen oder zeigen, dass eine vermutete genetische Ursache weniger wahrscheinlich ist. Zu diesen genetischen Analysen gehören:
- Diagnostische genetische Untersuchungen: Sie können helfen, die genetische Ursache zu klären, wenn bereits eine Erkrankung oder Symptome bestehen. Ein Anwendungsbeispiel ist eine Entwicklungsverzögerung.
- Prädiktive und präsymptomatische Untersuchungen: Sie untersuchen genetische Eigenschaften, bevor Beschwerden auftreten. Prädiktive Tests können erhöhte Krankheitsrisiken anzeigen. Präsymptomatische Tests betreffen dagegen häufig Erkrankungen, bei denen eine bestimmte krankheitsverursachende Genvariante mit hoher Wahrscheinlichkeit später zu Beschwerden führt.
- Träger-Screenings: Dabei wird geprüft, ob eine Person eine genetische Veränderung trägt, die an Kinder weitergegeben werden kann, obwohl sie selbst keine oder nur geringe Beschwerden hat.
- Pränatale genetische Untersuchungen: Sie finden während der Schwangerschaft statt. Der nicht invasive Pränataltest, kurz NIPT, untersucht DNA-Bruchstücke aus der Plazenta im Blut der Schwangeren und kann Hinweise auf bestimmte Chromosomenabweichungen wie die Trisomien 13, 18 und 21 geben. Ein Neugeborenen Screening enthält hingegen keine Genanalyse.
- Pharmakogenetische Untersuchungen: Sie geben Hinweise darauf, wie der Körper Medikamente und bestimmte Wirkstoffe verarbeitet. So helfen sie Ärztinnen und Ärzten, geeignete und sichere Therapien zu wählen.
Genetische Untersuchungen für den Lebensstil richten sich an Menschen, die mehr über ihre Veranlagungen in Bezug auf bestimmte Merkmale erfahren möchten. Sie können zwar Hinweise darüber liefern, welche Ernährungs- oder Bewegungsformen individuell sinnvoll sein können, ersetzen aber keine medizinische Beratung. Beispiele für diese DNA-Tests sind:
- Ernährung und Stoffwechsel: Sie liefern Hinweise darauf, wie der Stoffwechsel arbeitet oder wie der Körper bestimmte Nahrungsbestandteile verarbeitet. Die Nutrigenetik untersucht dabei, wie das Verständnis der Erbanlagen individuelle Ernährungskonzepte unterstützen kann.
- Fitness und Bewegung: Mithilfe der genetischen Informationen können möglicherweise die Ausdauer, die Regeneration oder der Muskelaufbau verbessert werden.
- Analysen zu persönlichen Merkmalen: Sie liefern interessante Einblicke in Merkmale wie die Augenfarbe, die Schlaftypen, die Beschaffenheit der Haut oder Vorlieben beim Geschmack.
Abstammungstests untersuchen, ob zwei oder mehrere Personen biologisch miteinander verwandt sind. Dazu zählen beispielsweise Vaterschaftstests, bei denen die DNA beteiligter Personen miteinander verglichen wird.
Herkunftstests verfolgen ein anderes Ziel: Sie vergleichen ausgewählte genetische Varianten mit Referenzdaten verschiedener Bevölkerungsgruppen und geben somit Hinweise darauf, aus welcher Region jemand möglicherweise stammt. Die Ergebnisse beruhen auf statistischen Wahrscheinlichkeiten und können je nach Anbieter und verwendeter Datenbasis unterschiedlich ausfallen.
Was wird bei einer Genanalyse untersucht?
Gentests lassen sich je nach Fragestellung und Untersuchung in erster Linie in molekulargenetische und Chromosomenanalysen einteilen.
Das Ziel ist hierbei, eine Genveränderung zu erkennen, die Krankheiten verursachen kann. Häufig wird zum Beispiel eine gezielte Mutation untersucht, etwa die HBB-Genveränderung bei der Sichelzellenkrankheit. Wenn eine Patientin jedoch Symptome zeigt, die mehrere mögliche Ursachen haben können, wird oft das gesamte Gen oder eine Gruppe verwandter Gene analysiert. In komplexeren Fällen kommen umfassendere Sequenzierungsverfahren zum Einsatz. Analyseverfahren dieser Kategorie beinhalten:
- Gezielte Variantenanalyse: Dabei wird gezielt geprüft, ob eine bestimmte, bereits bekannte Veränderung in der DNA vorliegt.
- Einzelgenanalyse: Hier wird ein einzelnes Gen untersucht, das mit der jeweiligen Fragestellung in Verbindung stehen könnte.
- Genpanel: Ein Genpanel untersucht gleichzeitig mehrere Gene, die als mögliche Ursache für ein bestimmtes Merkmal oder Krankheitsbild infrage kommen.
- Exomanalyse: Dabei werden nahezu alle Abschnitte der Gene untersucht, die Baupläne für Proteine enthalten.
- Genomanalyse: Diese Analyse betrachtet fast das gesamte Erbgut und schließt auch Bereiche außerhalb der proteinbildenden Genabschnitte ein.
Eine Chromosomenuntersuchung prüft die Anzahl und Struktur der Chromosomen. Dabei können beispielsweise zusätzliche oder fehlende Chromosomen sichtbar werden, aber auch größere Deletionen, Duplikationen oder Umlagerungen der Basen. Sie werden bei der Diagnostik von Erbkrankheiten wie dem Down-Syndrom oder dem Williams-Syndrom angewendet.
Neben den klassischen Ansätzen gibt es erweiterte oder themenspezifische Untersuchungen. Sie werden häufig im Rahmen molekulargenetischer Analysen durchgeführt. Zu ihnen gehören:
- Genexpression: Dabei wird untersucht, welche Gene in bestimmten Zellen oder Geweben aktiv sind und wie stark sie abgelesen werden. Die Aktivität lässt sich mithilfe der mRNA prüfen, also der Messenger-RNA. Sie transportiert die Informationen aus dem Zellkern zu den Orten, wo Proteine gebildet werden.
- Epigenetische Untersuchungen: Mithilfe der Erkenntnisse aus der Epigenetik erfassen sie chemische Genveränderungen oder damit verbundene Proteine, die die Genaktivität steuern.
Wo kann ich einen genetischen Test machen lassen?
Welche Anlaufstelle geeignet ist, hängt von der Fragestellung und der Art der genetischen Analyse ab. Bei gesundheitlichen Anliegen ist zunächst ein Gespräch mit einer Ärztin oder einem Arzt sinnvoll.
- Bei Beschwerden oder auffälligen Befunden: Wenden Sie sich zunächst an Ihre Hausarztpraxis oder die behandelnde Facharztpraxis. Dort kann geklärt werden, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist.
- Bei familiärer Vorbelastung oder einer prädiktiven Fragestellung: Eine humangenetische Praxis oder Beratungsstelle kann das mögliche Erkrankungsrisiko einordnen und über geeignete Untersuchungsverfahren informieren.
- Bei Kinderwunsch oder während der Schwangerschaft: Eine gynäkologische Praxis ist häufig die erste Anlaufstelle. Je nach Fragestellung kann zusätzlich eine humangenetische Beratung sinnvoll sein.
- Bei Lifestyle- oder Herkunftsfragen: Entsprechende Testkits lassen sich direkt bei spezialisierten Anbietern bestellen.
- Bei Abstammungsfragen: Abstammungs- und Vaterschaftstests werden von qualifizierten Laboren durchgeführt. Die betroffenen Personen müssen der Untersuchung hierbei zustimmen. Heimliche Abstammungstests sind in Deutschland nicht erlaubt.
Was kosten Gentests und wann zahlt die Krankenkasse?
Sofern die Analyse medizinisch notwendig ist, können die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für eine humangenetische Beratung und die erforderlichen Untersuchungen übernehmen. Ob die Voraussetzungen dafür erfüllt sind, sollte vorab mit der Praxis oder der Krankenkasse geklärt werden.
Lifestyle-, Herkunfts- und Vaterschaftstests müssen dagegen üblicherweise selbst bezahlt werden. Privatversicherte sollten die Kostenübernahme vorab mit ihrer Versicherung klären.
Was regelt das Gendiagnostikgesetz?
Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) regelt in Deutschland genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken, zur Klärung der Abstammung sowie im Arbeits- und Versicherungsbereich. Das schließt den Umgang mit Proben, Ergebnissen und persönlichen Daten ein. Es soll das Recht auf Wissen bzw. Nichtwissen schützen und verhindern, dass Menschen aufgrund genetischer Eigenschaften benachteiligt werden.
Je nach Art der Untersuchung müssen eine ärztliche Aufklärung, eine ausdrückliche Einwilligung und eine genetische Beratung erfolgen. Betroffene haben außerdem das Recht, Untersuchungsergebnisse nicht erfahren zu wollen. Für Abstammungstests müssen alle beteiligten Personen einwilligen, weshalb heimliche Vaterschaftstests nicht erlaubt sind.
Wie aussagekräftig sind genetische Untersuchungen?
Die Aussagekraft einer Genanalyse hängt von der Fragestellung, der gewählten Methode und den untersuchten Genvarianten ab. Ein auffälliges Ergebnis zeigt nicht automatisch an, dass eine Krankheit besteht oder später ausbricht. Doch auch ein unauffälliges Ergebnis kann nicht alle genetischen Ursachen für mögliche Gesundheitsprobleme ausschließen, denn besonders bei komplexen Erkrankungen wirken die Gene, der Lebensstil und Umweltfaktoren zusammen.
Auch die wissenschaftliche Einordnung spielt eine wichtige Rolle. Forscherinnen und Forscher untersuchen in klinischen Studien, wie einzelne Genvarianten mit Krankheiten oder anderen Merkmalen zusammenhängen. Nicht jeder gefundene Zusammenhang kann eindeutig erklären, welche Bedeutung eine Genvariante für die einzelne Person hat. Deshalb bewerten Ärztinnen und Ärzte medizinische Befunde immer zusammen mit möglichen Beschwerden, der Familiengeschichte und weiteren Untersuchungsergebnissen.
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Der Wellness-DNA-Test untersucht ausgewählte Genvarianten, die mit Merkmalen aus den Bereichen Ernährung, Schlaf, Fitness und Longevity zusammenhängen können. Auf Grundlage Ihrer Ergebnisse erhalten Sie persönliche Empfehlungen, die Sie dabei unterstützen, Ihren Alltag und Lebensstil bewusster zu gestalten.
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