Mendelsche Regeln einfach erklärt: Wie funktioniert Vererbung?

Warum können manche Merkmale Generationen überspringen? Teilweise lässt es sich damit erklären, wie genetische Informationen von einer Generation an die nächste weitergegeben werden. Gregor Mendel erkannte bei Experimenten mit Erbsenpflanzen grundlegende Vererbungsmuster, mit denen sich auch Ausprägungen von Merkmalen beim Menschen erklären lassen.

Dieser Artikel erklärt die Mendelschen Regeln, ihre Bedeutung für die Vererbung von Merkmalen beim Menschen und ihre Grenzen. Außerdem erfahren Sie, um welche Erkenntnisse die moderne Genetik sie erweitert hat.

Was ist die Mendelsche Vererbung?

Die Mendelsche Vererbungslehre beschreibt vorhersehbare Muster, nach denen bestimmte Merkmale von der Elterngeneration an die Nachkommen weitergegeben werden. Gregor Mendel entdeckte sie bereits in den 1850er- und 1860er-Jahren bei Versuchen mit Erbsenpflanzen.

Mendel kreuzte dabei Erbsen mit unterschiedlichen Merkmalen. Dazu gehörten Pflanzen mit hohen oder kurzen Stängeln sowie grünen oder gelben Samen. Er beobachtete, dass die Ausprägungen dieser Merkmale bei den Nachkommen und in späteren Generationen in bestimmten Verhältnissen auftraten.

Über die DNA, Chromosomen und den molekularen Aufbau von Genen wusste Mendel noch nichts. Er nahm stattdessen an, dass einzelne „Faktoren“ die Vererbung steuern. Diese Faktoren entsprechen dem, was die Biologie heute als Gene bezeichnet.

Welche Grundlagen brauchen Sie für die Mendelschen Regeln?

Um Mendels Beobachtungen nachzuvollziehen, finden Sie hier alle wichtigen Begriffe kurz erklärt.

Mögliche Kreuzung: Wie kann ein einzelnes Merkmal vererbt werden?

Bevor wir uns die Mendelschen Regeln im Detail ansehen, finden Sie hier ein Kreuzungsschema anhand des Erbsenexperiments im Überblick. Es zeigt, welche Allele die Eltern weitergeben können und welche Kombinationen daraus entstehen. Es stellt Wahrscheinlichkeiten für die Folgegenerationen dar, aber keine sichere Vorhersage.

1. Mendelsche Regel: Was besagt die Uniformitätsregel?

Die erste der mendelschen Regeln handelt davon, wie sich ein bestimmtes Merkmal in der ersten Tochtergeneration (F1-Generation) ausprägt:

• Kreuzt man zwei reinerbige Eltern der P-Generation, die sich in einem bestimmten Merkmal unterscheiden, sind ihre Nachkommen der ersten Tochtergeneration in diesem Merkmal untereinander gleich.
• Bei einem dominant-rezessiven Erbgang zeigen alle Nachkommen der Generation F1 das dominante Merkmal und besitzen denselben mischerbigen Genotyp.

Ein vereinfachtes Beispiel: Mendel kreuzte in der ersten Generation gelbe Erbsensamen (AA) mit grünen (aa). In der Folgegeneration waren alle Samen gelb, da die Allele mischerbig waren (Aa). Das Merkmal „Gelb“ ist also dominant.

2. Mendelsche Regel: Was ist die Spaltungsregel?

Im nächsten Versuch werden die mischerbigen Nachkommen der F1-Generation miteinander gekreuzt. Dabei können in der F2-Generation unterschiedliche Ausprägungen auftreten. In unserem Beispiel eines einfachen dominant-rezessiven Erbgangs entstehen:

• die Genotypen im Zahlenverhältnis 1 : 2 : 1 (AA : Aa, aA : aa)
• die sichtbaren Merkmale im Verhältnis 3 : 1 (AA, Aa, aA = gelb, aa = grün).

Die Spaltungsregel erklärt, wie sich die beiden Allele eines Gens bei der Bildung von Keimzellen trennen. Jede Eizelle und jedes Spermium erhält nur eines der beiden Allele, sodass das Kind bei der Befruchtung wieder ein Allel von jedem Elternteil bekommt. Eine Person mit dem Genotyp Aa kann beispielsweise entweder A oder a weitergeben. Welches Allel in die jeweilige Keimzelle gelangt, entscheidet der Zufall.

Deshalb können Nachkommen der ersten Generation einheitlich sein, während in der folgenden Generation unterschiedliche Genotypen auftreten. Beim Menschen bedeutet das: Geschwister können unterschiedliche Kombinationen genetischer Varianten erben, obwohl sie dieselben Eltern haben.

3. Mendelsche Regel: Was besagt die Unabhängigkeitsregel?

Wenn im Versuch mehrere Merkmale betrachtet werden, können ihre Erbanlagen unabhängig voneinander vererbt und neu kombiniert werden. Mendel beobachtete nicht nur die Samenfarbe, sondern auch die Samenform. Bei zwei Genen mit vollständiger Dominanz kann in der F2-Generation das typische Verhältnis 9 : 3 : 3 : 1 entstehen.

Bei der Meiose werden die homologen Chromosomenpaare unabhängig voneinander auf die Keimzellen verteilt. Dabei enthält jedes Paar ein ursprünglich mütterliches und ein ursprünglich väterliches Chromosom. Dadurch entstehen unterschiedliche Kombinationen mütterlicher und väterlicher Chromosomen. So können unterschiedliche Allelkombinationen an die nächste Generation weitergegeben werden.

Beispiel: Besitzt ein Gen beispielsweise die Allele A und a und ein weiteres Gen die Allele B und b, entscheidet die Vererbung von A nicht darüber, ob ein Kind B oder b erhält. Möglich sind daher Kombinationen wie AB, Ab, aB und ab.

Allerdings werden nicht alle Gene unabhängig voneinander vererbt. Liegen zwei Gene auf demselben Chromosom nah beieinander, können sie gekoppelt sein. Dann werden sie mit höherer Wahrscheinlichkeit gemeinsam weitergegeben.

Welche Beispiele für die Mendelsche Vererbung gibt es beim Menschen?

Mendelsche Vererbungsmuster lassen sich bei einigen menschlichen Merkmalen und genetisch bedingten Erkrankungen beobachten. Ein bekanntes Beispiel ist das ABO-System der Blutgruppen. Die Allele A und B sind kodominant: Liegen beide vor, entsteht die Blutgruppe AB. Gegenüber dem Allel 0 sind A und B jeweils dominant. 

Auch einige Erbkrankheiten folgen klaren Mendelschen Regeln:

• Autosomal-dominanter Erbgang: Die Erkrankung kann auftreten, wenn eine krankheitsverursachende Variante in einer der beiden Genkopien vorliegt. Ein Beispiel ist die Huntington-Krankheit.
• Autosomal-rezessiver Erbgang: Dabei müssen in der Regel krankheitsverursachende Varianten in beiden Genkopien vorhanden sein. Zu den Beispielen gehören Mukoviszidose, die Sichelzellenkrankheit und einige Formen des Albinismus.
• X-chromosomale Vererbung:Gene auf dem X-Chromosom folgen einem besonderen Erbgang. Bei X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen sind Personen mit nur einem X-Chromosom häufiger betroffen, weil ihnen keine zweite Genkopie zum Ausgleich zur Verfügung steht.

Was passiert, wenn beide Eltern rezessive Genvarianten von Erkrankungen tragen?

Tragen beide Eltern jeweils eine krankheitsverursachende Variante derselben autosomal-rezessiven Erkrankung, besteht bei jeder Schwangerschaft:

• eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, beide krankheitsverursachenden Varianten zu erben und von der Erkrankung betroffen zu sein
• eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, eine krankheitsverursachende Variante zu erben und selbst Träger oder Trägerin zu sein
• eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, keine der beiden krankheitsverursachenden Varianten zu erben.

Der Zufall entscheidet bei jeder Schwangerschaft erneut. Die hier errechnete Wahrscheinlichkeit bedeutet also nicht, dass in der Realität bei 4 Kindern genau ein Kind erkrankt und 2 Kinder Träger der krankheitsverursachenden Variante sind.

Wann gelten die Mendelschen Regeln nicht oder nur eingeschränkt?

Die Vererbung ist beim Menschen komplexer als die Muster, die Mendel bei Erbsen beobachtete. Wie Gene und Merkmale zusammenhängen, wird durch mehrere Faktoren beeinflusst. Zu ihnen gehören:

• Mehrere Allele: Ein Gen kann in der Bevölkerung in mehr als zwei Varianten vorkommen. Eine einzelne Person erbt davon normalerweise nur zwei, jeweils eine von der Mutter und eine vom Vater. Dadurch sind insgesamt mehr Kombinationen möglich als im einfachen Modell mit nur zwei Allelen.
• Unvollständige Dominanz: Bei manchen Genen bestimmt keines der beiden Allele die Ausprägung vollständig. Der entstehende Phänotyp wird dann von beiden Allelen beeinflusst.
• Kodominanz: Das ABO-Blutgruppensystem besitzt beispielsweise die drei Allele A, B und 0. Eine einzelne Person trägt davon jedoch nur zwei, etwa A und 0 oder A und B.
• Polygene Merkmale: Viele menschliche Merkmale werden nicht von einem einzelnen Gen gesteuert. Die Körpergröße oder die Hautpigmentierung werden beispielsweise von mehreren Genvarianten sowie weiteren Faktoren beeinflusst.
• Umweltfaktoren: Die Ernährung, das Sonnenlicht und weitere äußere Einflüsse können die Entwicklung bestimmter Merkmale mitbestimmen.
• Wechselwirkungen zwischen Genen: Die Wirkung eines Gens kann von Varianten in anderen Genen abhängen.

Wie hat die moderne Genetik Mendels Arbeit erweitert?

Die moderne Genetik hat die biologischen Abläufe hinter Mendels grundlegenden Vererbungsprinzipien aufgeklärt. Darüber hinaus wurden weitere Formen der Vererbung entdeckt.

• DNA und Chromosomen: Gene sind DNA-Abschnitte, die auf Chromosomen liegen. Veränderungen der DNA oder Genmutationen können genetische Varianten hervorbringen, die anschließend an Nachkommen weitergegeben werden können, wenn sie in Ei- oder Samenzellen vorliegen. Auch Veränderungen der Chromosomenstruktur können genetische Informationen und ihre Vererbung beeinflussen.
• Mitochondriale Vererbung: Die mitochondriale DNA folgt einem anderen Vererbungsmuster. Sie wird normalerweise von der Mutter an ihre Kinder weitergegeben.
• Genregulation und Epigenetik: Regulatorische Prozesse können die Aktivität von Genen beeinflussen, ohne die DNA-Sequenz zu verändern. Dazu gehört die DNA-Methylierung.

Warum sind die Mendelschen Regeln weiterhin wichtig?

Die Mendelschen Regeln bilden bis heute eine Grundlage der modernen Genetik. Sie helfen dabei:

• die Vererbung bestimmter Ein-Gen-Erkrankungen zu verstehen
• die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, mit der bestimmte genetische Varianten vererbt werden
• nachzuvollziehen, warum Geschwister unterschiedliche Varianten derselben Gene erhalten können

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