Genmutation einfach erklärt: Definition, Arten, Beispiele

Der Körper erneuert andauernd Zellen: Das ganze Leben über teilen sie sich, um neues Gewebe oder Blutkörperchen zu bilden oder damit der Körper wächst. Bei der Zellteilung muss die DNA kopiert werden. Dabei können Fehler entstehen, durch die sich einzelne Abschnitte der DNA verändern. Sie werden Genmutationen genannt. Sie können jedoch auch durch DNA-Schäden entstehen.

Oft haben sie keine erkennbaren Auswirkungen, doch es gibt auch Genmutationen, die schädlich oder unter bestimmten Umständen vorteilhaft sein können. Hier erfahren Sie, wie Mutationen entstehen, wie der Lebensstil damit zusammenhängt und ob sie Erkrankungen auslösen können.

Was ist eine Genmutation?

Per Definition ist eine Genmutation eine dauerhafte Veränderung der DNA-Sequenz innerhalb eines Gens. Je nachdem, wo sie auftritt, kann sie ohne erkennbare Folge bleiben oder die Bildung oder Funktion eines Proteins beeinflussen.

Die DNA enthält unter anderem die Anleitungen für die Herstellung von Proteinen. Eine DNA-Sequenz besteht aus einer Kombination von vier Basen:

• A (Adenin)
• T (Thymin)
• C (Cytosin)
• G (Guanin)

Gene sind bestimmte Abschnitte der DNA, deren Basen in einer festgelegten Reihenfolge angeordnet sind. In den Bereichen der Gene, die für die Proteinbildung zuständig sind, wird die Information in Dreiergruppen (Tripletts) gelesen. Jede Dreiergruppe entspricht bei der Proteinherstellung einer Aminosäure oder einem Stoppsignal. Sie wird Codon genannt. Codons geben bei der Proteinsynthese vor, welche Aminosäuren aneinandergereiht werden. Die Aminosäuren bilden Proteine, die beispielsweise Gewebe aufbauen oder andere Aufgaben übernehmen.

Jedes Mal, wenn sich eine Zelle teilt, muss sie ihre gesamte DNA-Sequenz kopieren, damit die neue Zelle die gleichen Anweisungen hat. Dieser Prozess heißt DNA-Replikation. Er ist normalerweise sehr genau, aber dabei können kleine Fehler passieren. Wenn sich einzelne „Buchstaben“ dieser Erbinformation ändern, spricht man von einer Genmutation.

Was unterscheidet eine Genmutation von einer Genvariante?

Die Begriffe Genmutation und genetische Variante werden teilweise für dieselben Veränderungen verwendet. „Mutation“ betont, dass sich die DNA-Sequenz verändert hat, wird im Alltag aber häufig mit einer schädlichen Wirkung verbunden. In der modernen Genetik wird deshalb meist der neutralere Begriff „Genvariante“ verwendet. Varianten können neu entstehen, vererbt werden und selten oder häufig vorkommen. 

Lifestyle-DNA-Tests untersuchen ausgewählte Genvarianten, die in Studien mit bestimmten Merkmalen oder biologischen Prozessen in Verbindung gebracht wurden.

Welche Arten von Genmutationen gibt es?

Eine Genmutation kann sich direkt auf das entstandene Protein und damit auf bestimmte Körperfunktionen auswirken. Allerdings hat eine Veränderung des Erbgutes nicht immer spürbare Effekte. Hier finden Sie die wichtigsten Genmutationen mit Beispielen.

Was ist der Unterschied zwischen Gen-, Chromosomen- und Genommutationen?

Neben den Veränderungen an einzelnen Genen können auch weitere Mutationsarten in der Biologie auftreten. Während Genmutationen einzelne DNA-Abschnitte betreffen, führen Chromosomenmutationen zu Veränderungen am Chromosom, bei denen ganze DNA-Abschnitte dupliziert, gelöscht oder neu angeordnet werden.

Auch eine Genommutation kann auftreten. Dabei ändert sich die Zahl der Chromosomen oder ganzer Chromosomensätze im Zellkern. Fehlen einzelne Chromosomen oder liegen zusätzliche Kopien vor, spricht man von einer Aneuploidie. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel dafür. Dabei ist eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vorhanden.

Wie entstehen genetische Mutationen?

Bei jeder Zellteilung müssen alle „Buchstaben“ auf der DNA komplett und präzise kopiert werden. Trotz spezialisierter Reparaturmechanismen können währenddessen allerdings kleine Fehler auftreten. Die meisten werden korrigiert oder verursachen keinen Schaden, aber gelegentlich mutiert eine Base dauerhaft.

Wie entstehen DNA-Schäden?

Zudem können DNA-Schäden auch durch natürliche, chemische Reaktionen im Zellstoffwechsel entstehen. Ein sogenanntes Mutagen kann physikalisch, chemisch oder biologisch DNA-Schäden verursachen und damit die Entstehung von Genmutationen begünstigen. Beispiele für Mutagene sind etwa:

• Strahlung: z. B. ultraviolettes Licht der Sonne (UV-Strahlung) oder in Solarien oder Röntgenstrahlung
• Chemische und umweltbedingte Einflüsse: Dazu gehören bestimmte Bestandteile von Tabakrauch, Luftschadstoffe und einige krebserregende Chemikalien.
• Viren: Bestimmte Viren wie HPV oder das Epstein-Barr-Virus können Zellprozesse verändern und dadurch die Entstehung von Krebs begünstigen.
• Chronische Infektionen: Bestimmte Erreger wie Helicobacter pylori können anhaltende Entzündungen fördern und dadurch indirekt DNA-Schäden und Krebs begünstigen.
• Natürliche Giftstoffe: etwa Aflatoxin aus verschimmelten Lebensmitteln

Viele Krebsarten beginnen mit einer DNA-Schädigung. Krebs entsteht oft, wenn Mutationen in Genen auftreten, die das Zellwachstum und die Zellreparatur steuern. So können sich Zellen unkontrolliert vermehren oder normale Signale zum Stopp der Teilung ignorieren.

Epigenetische Faktoren wie die Umwelt und der Lebensstil können die Genaktivität zusätzlich beeinflussen, jedoch ohne die DNA-Sequenz selbst zu verändern.

Kann der Körper Schäden an der DNA reparieren?

Jede Zelle hat einen eingebauten Reparaturmechanismus, der die DNA ständig auf Fehler überprüft. Dabei wirken Enzyme wie Redakteure: Sie überprüfen die Sequenzen auf Unregelmäßigkeiten, beheben Fehler und stellen den Code wieder her. Das Reparatursystem funktioniert meist zuverlässig, ist aber nicht perfekt. Einige Fehler bleiben bestehen und werden bei der Zellteilung weitergegeben, sodass sie zu dauerhaften Mutationen werden.

Welche Auswirkungen haben Genmutationen auf Menschen?

Nicht jede Genmutation ist schädlich, sondern kann auch neutral oder nützlich sein. Ihre Auswirkungen hängen davon ab, wo die Veränderung stattfindet und ob sich eine Proteinfunktion ändert oder fehlt. In seltenen Fällen können jedoch Gendefekte oder Krankheiten entstehen. Es gibt auch vorteilhafte Genmutationen, die unter bestimmten Umweltbedingungen ein Vorteil sein können. Zu ihnen gehören beispielsweise:

• Laktasepersistenz: Regulatorische Genvarianten können dafür sorgen, dass das Enzym Laktase auch im Erwachsenenalter gebildet wird und Milchzucker verdaut werden kann.
• Teilweiser Schutz vor schwerer Malaria: Menschen mit einer einzelnen Kopie der Sichelzellvariante können in Malariagebieten einen evolutionären Vorteil haben.
• Kurzer Schlaf: Es gibt Hinweise darauf, dass bestimmte, seltene Mutationen am DEC2/BHLHE41-Gen dazu führen können, dass einige Menschen unabhängig von ihrem Chronotyp gut mit weniger Schlaf auskommen.

Werden Genmutationen immer vererbt?

Nicht alle Veränderungen werden in der Familie weitergegeben. Wissenschaftler teilen sie in zwei Haupttypen ein: Keimbahnmutationen und somatische Mutationen.

• Keimbahnmutationen: Diese Veränderungen liegen in Samen- oder Eizellen beziehungsweise deren Vorläuferzellen vor und können an Kinder weitergegeben werden. Wird eine solche Variante in den Keimzellen bei der Befruchtung übertragen, ist sie gewöhnlich in allen Zellen des Kindes vorhanden.
• Somatische Mutationen: Sie entstehen nach der Befruchtung in Körperzellen und werden normalerweise nicht an Kinder vererbt. Je nach Zeitpunkt können nur einzelne Zellen oder größere Zellgruppen betroffen sein. Zum Beispiel können Mutationen, die durch lange Sonneneinstrahlung verursacht werden, zu Hautkrebs führen.

Wie werden Mutationen von einer Generation zur nächsten weitergegeben?

Vererbbare Genvarianten können unterschiedlichen Vererbungsmustern folgen. Davon hängt ab, wie wahrscheinlich eine Erkrankung oder ein Merkmal bei den Nachkommen auftritt:

• Autosomal-dominant: Eine krankheitsverursachende Variante in einer der beiden Genkopien der Eltern kann ausreichen, damit die Erkrankung auftritt. Ein Beispiel ist die Erkrankung Chorea Huntington.
• Autosomal-rezessiv: Die Erkrankung tritt in der Regel auf, wenn beide Genkopien verändert sind. Beispiele sind Mukoviszidose und die Sichelzellkrankheit.
• X-chromosomal: Die Variante liegt auf dem X-Chromosom. Wie sie sich auswirkt, hängt unter anderem vom biologischen Geschlecht und vom jeweiligen Erbgang ab. Ein Beispiel ist die Hämophilie.

Eine genetische Variante kann erstmals in einer Ei- oder Samenzelle, in der befruchteten Eizelle oder früh in der Embryonalentwicklung entstehen. Sie werden De-novo-Mutationen genannt und sind bei einem Kind vorhanden, obwohl sie bei den Eltern nicht nachgewiesen wird.

Wie lässt sich eine Genmutation erkennen?

Genetische Untersuchungen können je nach Fragestellung krankheitsrelevante Varianten, den Trägerstatus oder bestimmte genetische Risiken untersuchen. Dabei können Varianten bereits vor dem Auftreten von Symptomen nachgewiesen werden, etwa Chromosomenmutationen und Gendefekte.

Bei der Familienplanung können medizinische Gentests und eine genetische Beratung klären, ob eine Person bestimmte vererbbare Varianten trägt und welches Risiko für die Kinder bestehen kann.

Kann man das Risiko für erworbene Genmutationen verringern?

Das Risiko für bestimmte erworbene DNA-Schäden lässt sich reduzieren, indem bekannte mutagene und krebserregende Einflüsse vermieden werden. Hilfreiche Maßnahmen sind dabei:

• Die Haut vor UV-Strahlen schützen: Nutzen Sie Sonnenschutzmittel oder tragen Sie lange Kleidung, um sie vor oxidativem Stress zu schützen.
• Nicht rauchen: Rauchen und Passivrauchen können langfristig Auswirkungen auf die DNA haben.
• Giftstoffe vermeiden: Beachten Sie beim Umgang mit schädlichen Chemikalien die vorgeschriebenen Schutzmaßnahmen.

Genmutationen lassen sich nicht unbedingt verhindern. Sie können jedoch mit einem gesunden Lebensstil und dem Schutz vor bekannten Schadstoffen vermeidbare Schäden an der DNA verringern.

Erworbene DNA-Schäden und genetische Veranlagungen sind nicht dasselbe. Der Wellness-DNA-Test untersucht ausgewählte vererbte Genvarianten und liefert Einblicke in Bereiche wie Schlaf, Fitness oder Blutzuckerregulation. Dazu erhalten Sie alltagstaugliche Empfehlungen auf Grundlage Ihrer Ergebnisse.