Wie entstehen Erbkrankheiten? Genetische Einblicke und Liste häufiger Beispiele

Erbkrankheiten entstehen durch Veränderungen im Erbgut. Sie können Auswirkungen auf das Wachstum oder bestimmte Körperfunktionen wie das Immunsystem haben. Einige vererbbare Syndrome sind schon bei der Geburt oder im Kindesalter sichtbar, andere treten erst später auf. Dabei können die genetische Veranlagung und der Lebensstil eine Rolle spielen.

Hier finden Sie eine übersichtliche Liste bekannter Erbkrankheiten und erfahren, wie sie entstehen, wie sie sich nachweisen und behandeln lassen.

Was sind Erbkrankheiten und wie entstehen sie?

Als Erbkrankheit wird eine Erkrankung bezeichnet, die durch eine krankheitsrelevante Veränderung des Erbguts entsteht. Sie kann auf der DNA ein einzelnes Gen, mehrere Gene oder die Anzahl beziehungsweise Struktur der Chromosomen betreffen. Manche Veränderungen werden vererbt, andere entstehen neu. Dabei gibt es verschiedene Ursachen und Ausprägungen, die sich in diese Kategorien einteilen lassen:

• Vererbte Genveränderungen: Sie werden über das X-Chromosom von Eltern auf Kinder übertragen. Eltern können dabei Träger einer solchen Genvariante oder –mutation sein, ohne selbst Symptome zu zeigen.
• Spontane Mutationen: Die Veränderungen entstehen neu in der Ei- oder Samenzelle eines Elternteils und werden an das Kind weitergegeben.
• Mutationen nach der Befruchtung: Während der frühen Zellteilung kann sich das Erbgut des Kindes ebenfalls verändern.

Wichtig ist, dass nicht jede genetische Veränderung auch zu einer Erkrankung führt. Wer ein Risikogen trägt, hat zwar eine höhere Wahrscheinlichkeit, zu erkranken, wird es aber nicht zwangsläufig. Ob und wie stark Beschwerden auftreten, hängt von der jeweiligen Veränderung ab. Sie können zum Beispiel die körperliche Entwicklung, bestimmte Organe oder den Stoffwechsel beeinträchtigen. Bei einigen Erkrankungen können weitere genetische Faktoren, der Lebensstil oder Umwelteinflüsse den Verlauf mitbeeinflussen.

Liste: Welche bekannten Erbkrankheiten gibt es?

Es gibt verschiedenste genetische Veränderungen, die zu Krankheiten führen können. Die folgende Liste zeigt häufige oder bekanntere Erbkrankheiten.

Es gibt noch viele weitere Erkrankungen wie Morbus Fabry und das Rubinstein-Syndrom. Sie sind selten, aber schwerwiegend und können unterschiedliche Symptome auslösen. Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist bekannter, größtenteils angeboren und wird durch mehrere Gene und Umweltfaktoren verursacht.

Welche Arten genetisch bedingter Erkrankungen gibt es?

Erblich bedingte Krankheiten werden in der Humangenetik je nach Ursache und Art in drei Hauptgruppen unterteilt. Zu ihnen gehören Chromosomenstörungen, monogene Defekte und multifaktorielle Störungen:

• Chromosomale Erkrankungen: Sie entstehen beim Menschen durch eine veränderte Anzahl oder Struktur der Chromosomen. Bekannte Beispiele für Chromosomenstörungen des Erbguts sind Trisomie 21 (Down-Syndrom), das Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.
• Monogene Erkrankungen: Hier handelt es sich um die Veränderung eines einzelnen Gens. Die Vererbung erfolgt entweder durch einen Elternteil (autosomal dominant), durch beide Elternteile (autosomal rezessiv) oder X-chromosomal. Letzteres bedeutet, dass die Genmutation sich auf dem X-Chromosom befindet und Mädchen und Jungen unterschiedlich betrifft. Wichtige Beispiele für monogene Krankheiten sind Mukoviszidose, die Sichelzellenanämie oder die Huntington-Krankheit.
• Multifaktorielle Krankheiten: Hier wirken bestimmte Genvarianten und äußere Einflüsse wie der Lebensstil und die Umwelt zusammen. Wenn bereits ein Gendefekt in der Familie aufgetaucht ist, erhöht sich das Risiko, zu erkranken. Allerdings können selbst Menschen mit ähnlichen Genen je nach ihrer Ernährung, Bewegung und Umwelteinflüssen unterschiedliche Symptome zeigen. Beispiele sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Typ-2-Diabetes, Asthma, Epilepsie oder Osteoporose.

Wie werden Erbkrankheiten vererbt?

Erbkrankheiten können nach unterschiedlichen Mustern weitergegeben werden. Dabei ist entscheidend, auf welchem Chromosom die Anomalie liegt und ob bereits eine oder erst zwei veränderte Genkopien zur Erkrankung führen. Wie hoch das persönliche Erkrankungsrisiko ist, hängt jedoch von der jeweiligen Veränderung und weiteren Faktoren ab. Das sind die typischen Muster bei der Vererbung:

• Autosomal-dominant: Eine veränderte Genkopie reicht aus, damit sich die Erbkrankheit ausprägen kann. Sie kann von der Mutter oder vom Vater stammen und betrifft grundsätzlich alle Geschlechter.
• Autosomal-rezessiv: Die Erkrankung tritt meist nur auf, wenn ein Mensch jeweils eine veränderte Genkopie von beiden Elternteilen erbt. Personen mit nur einer veränderten Kopie sind häufig gesund, können aber Überträger sein.
• X-chromosomal: Die genetische Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Bei rezessiven Erkrankungen sind Personen mit nur einem X-Chromosom häufiger betroffen, weil keine zweite Genkopie die Veränderung ausgleichen kann. Es gibt auch seltenere X-chromosomal-dominante Erbgänge.
• Mitochondrial: Hier liegt die Veränderung in der DNA der Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der Zellen. Diese DNA wird fast ausschließlich über die Mutter weitergegeben. Söhne und Töchter können sie erben, aber nur Töchter geben sie an die nächste Generation weiter.

Sind angeborene und erbliche Erkrankungen dasselbe?

Nein, denn angeboren bedeutet, dass eine Erkrankung oder Fehlbildung bereits bei der Geburt besteht. Ihre Ursache kann genetisch bedingt sein, sie kann aber auch durch andere Einflüsse während der Schwangerschaft entstehen. Sie ist deshalb nicht automatisch vererbbar.

Erblich bedeutet dagegen, dass eine genetische Veränderung grundsätzlich an Nachkommen weitergegeben werden kann. Die Erbkrankheit muss nicht bereits bei der Geburt erkennbar sein: Manche Erbkrankheiten zeigen sich erst im Kindesalter oder im Erwachsenenleben.

Wie werden Erbkrankheiten festgestellt?

Da sich nicht bei allen genetischen Anomalien auch Symptome zeigen, wird eine Genuntersuchung in vielen Fällen mit weiteren körperlichen oder Laboruntersuchungen kombiniert, beispielsweise Bluttests. Da für die Diagnose einer Krankheit viele Faktoren wichtig sind, ist eine medizinische Begleitung hierbei sinnvoll.

Wann ist eine humangenetische Beratung sinnvoll?

Eine genetische Beratung ist bei einem Verdacht auf eine Erbkrankheit ratsam. Anlass dafür können beispielsweise mehrere oder ungewöhnlich frühe Erkrankungsfälle in einer Familie sein. Erbliche Krebsveranlagungen gehören dazu. Bestimmte Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2 etwa erhöhen das Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs deutlich.

Auch nach einem auffälligen Neugeborenen-Screening kann eine weitere diagnostische Untersuchung notwendig sein. Die Beratung hilft dabei, den Befund und seine Bedeutung für Betroffene und Angehörige zu verstehen. Dabei gilt jedoch: Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist noch keine gesicherte Diagnose.

Lassen sich Erbkrankheiten behandeln?

Ja, je nach genetisch bedingter Krankheit lassen sich häufig die Symptome oder die Folgen behandeln. Für einige genetische Erkrankungen sind auch spezifischere Ansätze für Therapie verfügbar. Bei Mukoviszidose können zum Beispiel unter anderem Inhalationen, atemphysiotherapeutische Maßnahmen, Antibiotika und je nach Genvariante spezifische Medikamente eingesetzt werden. Bei Hämophilie hingegen können die fehlenden Gerinnungsfaktoren ergänzt werden, um Blutungen zu stoppen.

Unsere Lifestyle-Tests erkennen keine Erbkrankheiten. Das DNA-Wellness-Startprofil gibt Ihnen stattdessen Einblicke in ausgewählte genetische Veranlagungen rund um Ihr Wohlbefinden, etwa in den Bereichen Ernährung, Fitness, Schlaf, Stress und Hormone. Dazu erhalten Sie persönliche Empfehlungen, die Sie im Alltag leicht umsetzen können.