Genetische Untersuchung: Wie finden Sie den richtigen Gentest?

Was früher ausschließlich in der medizinischen Forschung genutzt wurde, kann heute Teil des Alltags sein: Gentests eröffnen einen faszinierenden Blick in den einzigartigen Bauplan, der jeden Menschen ausmacht. Die genetische Untersuchung kann Aufschluss darüber geben, welche Gesundheitsrisiken bestehen, wie Ihr Stoffwechsel funktioniert oder welche genetische Herkunft Sie haben. Manche Tests verraten sogar, wie die Lebensweise und DNA verbunden sind und wie Ihr Körper auf Ernährung und Bewegung reagiert.

Angesichts der Vielzahl an Angeboten fällt es allerdings schwer, den passenden Genetik-Test auszuwählen. Deshalb erfahren Sie hier, welche Arten von genetischen Tests es gibt, was sie aussagen und wie Sie sicher den Test finden, der zu Ihren Bedürfnissen passt.

Was ist ein Gentest?

Eine genetische Analyse überprüft Ihre DNA auf bestimmte genetische Veränderungen oder Varianten. Dafür reicht meist eine kleine Probe aus Speichel oder Blut. Im Labor untersuchen Wissenschaftlerinnen die DNA mittels moderner Sequenzierungstechnologien. So erkennen sie Genvarianten, die mit Krankheiten in Verbindung stehen. Sie liefern aber auch Informationen zu erblichen Merkmalen oder individuellen Reaktionen auf Ernährung und Bewegung.

Eine genetische Untersuchung kann medizinische Ziele verfolgen, etwa zur Diagnose einer Erbkrankheit beitragen oder dabei helfen, anhand von Risikogenen das Krankheitsrisiko einzuschätzen. Er kann aber auch Informationen über den Lebensstil liefern – zum Beispiel durch die Bestimmung der Genvarianten, die den Nährstoffstoffwechsel steuern.

Wie läuft ein genetischer Test ab?

Eine genetische Untersuchung verläuft in mehreren Schritten.

1. Gründe abklären: Bei medizinischen Gründen klären Sie zunächst gemeinsam mit Ihrem Arzt oder mittels einer humangenetischen Beratung, warum Sie den Test machen möchten. Je nach Genuntersuchung​ wählen die passende Testart. Viele Menschen entscheiden sich auch für einen Lifestyle-Gentest zu Hause, bei der sie selbst eine Probe abgeben.
2. Einverständniserklärung: Vor Beginn der genetischen Untersuchung unterzeichnen Sie eine Einwilligungserklärung. Sie bestätigt die Aufklärung über das Ziel, den Nutzen und mögliche Grenzen über den Test.
3. Probenentnahme: Die meisten genetischen Analysen erfordern Speichelproben durch einen Wangenabstrich oder Blut. Für spezielle Verfahren während der Schwangerschaft können auch besondere Proben benötigt werden, etwa des Fruschtwassers beim Trisomie Test.
4. DNA-Analyse: Im Labor prüfen hochmoderne Geräte die genetischen Daten auf Auffälligkeiten oder bestimmte Genvarianten. 
5. Ergebnisse: Je nach Testart erhalten Sie einen Ergebnisbericht, der die Resultate übersichtlich darstellt. Bei medizinischen Untersuchungen erfolgt oft eine genetische Beratung, bei der Ihnen die Befunde verständlich erklärt werden.
6. Handlungsempfehlungen: Auf Grundlage der Ergebnisse können möglicherweise medizinische Entscheidungen, die Familienplanung gelenkt oder Anpassungen im Lebensstil vorgenommen werden.

Welche Arten von DNA-Tests gibt es?

Gentests lassen sich je nach Fragestellung und Untersuchung in folgende Gruppen einteilen.

Molekulargenetische Tests

Diese genetischen Untersuchungen prüfen bestimmte DNA-Bereiche oder einzelne Gene, um eine Genveränderung zu erkennen, die Krankheiten verursachen können. Häufig wird zum Beispiel eine gezielte Mutation wie die HBB-Veränderung bei Sichelzellenanämie untersucht. Wenn eine Patientin jedoch Symptome zeigt, die mehrere mögliche Ursachen haben können, wird oft das gesamte Gen oder eine Gruppe verwandter Gene analysiert. In komplexeren Fällen kommen umfassendere Sequenzierungsverfahren zum Einsatz.

Chromosomentests

Ein Chromosomentest untersucht großflächige Änderungen in der Genetik – etwa zusätzliche oder fehlende Chromosomen, Deletionen, Duplikationen oder Umlagerungen. Solche genetischen Untersuchungen sind zentral für die Diagnostik von Erbkrankheiten wie dem Down-Syndrom oder dem Williams-Syndrom.

Genexpressionstests

Diese Art von Testung misst die Aktivität bestimmter Gene, indem sie den mRNA-Spiegel analysieren. Auf diese Weise lässt sich erkennen, welche Gene aktiv sind und welche nicht. Abweichungen in diesem Muster können auf Erkrankungen hinweisen, darunter bestimmte Krebsarten.

Spezialisierte genetische Überprüfung

Neben den klassischen Ansätzen gibt es eine Reihe erweiterter oder themenspezifischer Untersuchungen. Sie werden häufig im Rahmen molekularer Tests durchgeführt. Zu ihnen gehören:

• Epigenetische Untersuchungen: Mithilfe der Epigenetik erfassen sie chemische Modifikationen der DNA oder assoziierter Proteine, die die Genaktivität steuern, ohne den DNA-Code zu verändern.
• Nutrigenetische Testung: Die Nutrigenetik zeigt, wie Ihre Gene den Umgang mit Nährstoffen beeinflussen und unterstützen so individuelle Ernährungskonzepte.
• Pharmakogenetische Tests: Sie zeigen, wie Ihr Körper Medikamente verstoffwechselt. So helfen Sie Ärzten, die geeignetste und sicherste Therapie zu wählen.

All diese genetischen Untersuchungen unterliegen in Deutschland strengen Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG). Es regelt, wer die Analyse durchführen darf, welche Einwilligung erforderlich ist und wie mit den genetischen Daten umzugehen ist.

Welche genetischen Analysen gibt es für die Gesundheit?

Gesundheitsorientierte genetische Untersuchungen kommen vor allem im medizinischen Bereich zum Einsatz. Sie erfordern oft auch eine körperliche Untersuchung und eine humangenetische Beratung. So können sie zur Diagnose von Erkrankungen beitragen, Ihnen vorbeugen oder bei der Familienplanung helfen.

• Diagnostische Gentests: Sie tragen zur Bestätigung oder dem Ausschluss einer genetisch bedingten Erkrankung bei, wenn bereits Symptome bestehen. Zum Beispiel lässt sich damit die genetische Ursache bestimmter Entwicklungsverzögerungen feststellen.
• Prädiktive und präsymptomatische Untersuchungen: Sie schätzen das Risiko, später im Leben eine Krankheit zu entwickeln, etwa erblich bedingte Krebsarten oder neurologische Störungen.
• Träger-Screenings: Hiermit wird überprüft, ob eine Person eine genetische Veränderung trägt, die an die Kinder weitergegeben werden könnte, ohne dass sie selbst erkrankt ist.
• Pränatale und Neugeborenen-Tests: Beim Kinderwunsch bieten sie frühe Einblicke in die Gesundheit eines Kindes. Pränatale Verfahren wie der Non-invasive Prenatal est analysieren die Erbanlage eines Babys schon vor der Geburt, während Neugeborenen-Screenings behandelbare Krankheiten kurz nach der Entbindung erkennen.

Was kann ich mit Lifestyle-Gentests testen lassen?

Genetische Untersuchungen für den Lebensstil sind nicht für die medizinische Diagnostik gedacht, sondern richten sich an Menschen, die mehr über ihr Wohlbefinden oder ihre genetische Herkunft erfahren möchten. Sie liefern zwar nützliche Hinweise für die Lebensweise, ersetzen aber keine medizinische Beratung. Beispiele sind:

• Ernährungs- und Diät-Tests: Sie liefern Hinweise darauf, wie Ihr Körper bestimmte Bestandteile verarbeitet. Das können beispielsweise Koffein, Fette oder Laktose sein.
• Fitness- und Bewegungstests: Mithilfe der genetischen Informationen können die Ausdauer, Regeneration oder der Muskelaufbau verbessert werden.
• DNA-Analyse zur Abstammung: Sie können hiermit Ihre genetischen Wurzeln testen lassen.
• Analysen zu persönlichen Merkmalen: Sie liefern interessante Einblicke in Eigenschaften wie die Augenfarbe, Schlaftypen, die Beschaffenheit der Haut oder Vorlieben beim Geschmack.

Was sind die Vorteile und Grenzen von Gentests?

Eine genetische Untersuchung kann sehr wertvolle Informationen liefern. Gleichzeitig ist es wichtig, die Stärken und Grenzen realistisch einzuschätzen.

Wie finden Sie die richtige genetische Untersuchung?

Die Auswahl eines Gentests muss nicht kompliziert sein, wenn Sie einen strukturierten Ansatz wählen. Hier sind einige simple Schritte, die Ihnen helfen:

1. Ziele festlegen: Liegt Ihr Fokus auf der Gesundheit und Krankheit, wählen Sie Tests, die Risikobewertungen oder diagnostische Informationen liefern. Für Lifestyle-Interessierte eignen sich Gentests zum Thema Ernährung, Fitness oder Herkunft.
2. Glaubwürdigkeit prüfen: Achten Sie auf seriöse Anbieter, die akkreditierte Labore nutzen und transparente Qualitätsstandards erfüllen.
3. Grenzen kennen: Kein genetischer Test kann alle Antworten geben. Verstehen Sie, was ein Bericht leisten kann – und was nicht.
4. Fachliche Beratung nutzen: Bei medizinischen Ergebnissen sollten Sie immer eine Ärztin oder einen Humangenetiker zur Aufklärung und der genetischen Beratung hinzuziehen.
5. Lifestyle-Tests kritisch bewerten: Fragen Sie, auf welche Forschung sich der Test stützt und wie praktisch die Empfehlungen sind.