Down-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das Down-Syndrom ist eine genetische Besonderheit, die Lebensweise und DNA beeinflussen. Sie hat Auswirkungen auf das Aussehen, die kognitive Entwicklung und die allgemeine Gesundheit eines Menschen. Auch wenn die Chromosomenstörung ein Leben lang besteht, erreichen viele Menschen mit Down-Syndrom dank moderner Medizin, gezielter Therapien und integrativer Gemeinschaftsangebote heute eine deutlich höhere Lebenserwartung und Lebensqualität als früher.

Hier lesen Sie, was das Down-Syndrom bedeutet, was die Ursachen und typischen Symptome sind und erhalten Informationen zur Unterstützung für Menschen mit dieser besonderen Form der Trisomie.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist auch als Trisomie 21 bekannt. Der Name geht auf den englischen Arzt John Langdon Down zurück. Es handelt sich dabei um eine lebenslange, genetische Erkrankung. Sie entsteht, wenn eine Person mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 geboren wird:

• Normalerweise besitzen Menschen 46 Chromosomen in 23 Paaren.
• Beim Down-Syndrom kommt dreimal das Chromosom 21 vor, sodass sich das Erbgut auf 47 Chromosomen erhöht.

Das überschüssige Chromosom beeinflusst die körperliche und geistige Entwicklung und prägt die typischen Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom, von äußeren Anzeichen bis hin zu Besonderheiten beim Lernen oder dem Auftreten spezifischer Erkrankungen.

Mit welcher Häufigkeit tritt Trisomie 21 auf?

In Deutschland gibt es keine genauen Zahlen darüber, wie viele Menschen mit dem Down-Syndrom leben. Laut dem Artikel Bestandsaufnahme gut 150 Jahre nach der Erstbeschreibung sind es in Deutschland etwa 50.000 Menschen oder eine unter 800 Geburten. In den USA sind es etwa 200.000 Menschen. Das Down-Syndrom ist die häufigste Form einer genetischen Chromosomenstörung, mit der ein Leben möglich ist und die weltweit in allen Bevölkerungsgruppen auftritt.

Was sind die Symptome von Trisomie 21?

Die Symptome des Down Syndroms können sehr unterschiedlich ausfallen. Manche Menschen zeigen nur geringe Auffälligkeiten, andere brauchen ihr Leben lang zusätzliche Unterstützung.

Typische körperliche Merkmale

• Flaches Gesichtsprofil, kurzer Kopf
• Mandelförmige, leicht nach oben gerichtete Augen
• Kleine, flache Ohren
• Geringere Körpergröße und Statur
• Verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie)
• Einzelne quer verlaufende Hautfalte auf der Handfläche (Vierfingerfurche)

Entwicklung und Lernen

• Verzögerte Sprachentwicklung, eingeschränkter Wortschatz, Schwierigkeiten beim Satzbau
• Langsamere Lernfortschritte, Beeinträchtigungen beim Gedächtnis oder bei Problemlösestrategien
• Benötigen häufig mehr Zeit beim Erreichen grobmotorischer Fähigkeiten (Sitzen, Krabbeln, Laufen)
• Feinmotorische Herausforderungen (Greifen, Malen, Schreiben oder selbstständiges Essen gelingen später)

Verhalten und soziale Fähigkeiten

• Häufig große Herzlichkeit, kontaktfreudiges, fröhliches Wesen
• Gelegentlich verkürzte Aufmerksamkeitsspanne, leichte Ablenkbarkeit
• Manchmal Probleme bei der Aussprache und beim Sprachverständnis
• Herausforderungen bei der Impulskontrolle oder beim Umgang mit starken Emotionen, die Geduld und gezielte Unterstützung erfordern

Welche Gesundheitsprobleme treten beim Down-Syndrom häufig auf?

Viele Menschen mit Trisomie 21 weisen eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten auf. Dazu zählen unter anderem:

• Angeborene Herzfehler: Ein Kind mit Trisomie 21 hat eine höhere Wahrscheinlichkeit, einen Herzfehler zu bekommen als andere Kinder. Deshalb sind regelmäßige ärztliche Kontrollen oder sogar operative Eingriffe nötig.
• Schilddrüsenerkrankungen: Besonders eine Schilddrüsenunterfunktion tritt öfter auf. Sie kann zu Müdigkeit, Gewichtszunahme und einem langsamen Wachstum führen, wenn sie unbehandelt bleibt.
• Hörprobleme: Wiederkehrende Mittelohrentzündungen oder anatomische Besonderheiten im Ohr können das Hörvermögen beeinträchtigen.
• Sehprobleme: Schielen, Katarakte oder Fehlsichtigkeiten sind verbreitet und machen regelmäßige Kontrollen nötig.
• Erhöhtes Infektionsrisiko: Durch eine etwas schwächere Immunabwehr sind Kinder und Erwachsene häufiger erkältet oder entwickeln Entzündungen.

Was führt zur Entstehung des Down-Syndroms?

Das Down-Syndrom entsteht durch eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie des Chromosoms 21. Dadurch enthält jede Zelle 47 statt 46 Chromosomen. Meist tritt dieser Fehler zufällig während der Reifung von Ei- oder Samenzellen auf. Das wird „freie Trisomie“ genannt und betrifft 95 Prozent der Menschen mit Trisomie 21. Das Risiko, dass ein Kind mit dem Down-Syndrom geboren wird, nimmt mit dem Alter der Mutter zu, besonders nach dem 35. Lebensjahr. Doch auch junge Eltern können ein betroffenes Kind bekommen. Es gibt drei Hauptformen des Down-Syndroms, für die es unterschiedliche Ursachen gibt:

• Freie Trisomie 21: In jeder Zelle findet sich das Chromosom 21 dreimal. Das ist die häufigste Form.
• Translokations-Trisomie 21: Hier hängt ein zusätzliches Chromosomenstück an einem anderen Chromosom, oft an Nummer 14. Diese Variante kann vererbbar sein.
• Mosaik-Trisomie 21: Nur ein Teil der Körperzellen enthält das zusätzliche Chromosom 21. Dadurch zeigen sich die Symptome oft in leichter Form.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Bereits vor der Geburt und spätestens kurz nach der Entbindung können Ärztinnen und Ärzte das Down-Syndrom zuverlässig erkennen. Moderne Methoden stehen dafür sowohl in der Schwangerschaft als auch nach der Geburt zur Verfügung.

Pränatale Diagnose während der Schwangerschaft

• Bei den ersten Vorsorgeuntersuchungen kommen meist Screening-Tests zum Einsatz. Dazu zählen Ultraschalltests wie die Nackentransparenzmessung und spezielle Blutuntersuchungen, die das individuelle Risiko für ein Down-Syndrom ermitteln. Diese Verfahren sind nicht-invasiv und somit risikoarm, sie ermöglichen jedoch keine sichere Diagnose.
• Bei einem Verdacht oder einem erhöhten Risiko erfolgt eine diagnostische Untersuchung. Hierzu zählen die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), die Chorionzottenbiopsie und die Nabelschnurpunktion. Sie ermitteln per Chromosomenanalyse, ob tatsächlich eine Trisomie 21 vorliegt. Weil sie mit einem kleinen Fehlgeburtsrisiko verbunden sind, setzen Ärzte sie erst nach eingehender Beratung gezielt ein, vor allem bei einem höheren Alter der Mutter.

Nach der Geburt

• Hebammen und Ärzte erkennen typische körperliche Merkmale und einen verminderten Muskeltonus oft schon direkt nach der Geburt. Zur endgültigen Bestätigung dient ein Karyotyp-Bluttest beim Kind, der nachweist, ob eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vorhanden ist. So lässt sich auch bestimmen, ob eine freie Trisomie, eine Translokation oder ein Mosaik-Down-Syndrom vorliegt.

Welche Behandlungen gibt es beim Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom gilt als genetische Besonderheit und ist keine heilbare Krankheit. Ziel der Behandlung ist, dass jedes Kind sein Potenzial entfalten, gesundheitlich möglichst stabil bleiben und lebenspraktische Kompetenzen erwerben kann.

Frühförderung und Therapien

Diese Behandlungsmöglichkeiten zeigen oft eine bessere Wirkung, wenn Betroffene sie bereits früh beginnen und durchgängig ausüben. Zu ihnen zählen unter anderem:

• Sprachtherapie: Sie unterstützt Kinder dabei, ihre Kommunikationsfähigkeit aufzubauen und sich besser mitzuteilen.
• Physiotherapie: Mit regelmäßigen Übungen verbessern Kinder das Muskelgleichgewicht und lernen, Bewegungsabläufe wie Gehen oder Klettern koordinierter umzusetzen.
• Ergotherapie: Sie fördert Alltagstätigkeiten, etwa beim Anziehen, Essen oder Schreiben.

Medizinische Versorgung

Es sollten regelmäßige Untersuchungen des Herzens, der Schilddrüse, des Gehörs und der Augen stattfinden. So können mögliche Erkrankungen früh erkannt und behandelt werden.

Individuelle Förderung in der Schule

Mit maßgeschneiderten Lernkonzepten und angepassten Lehrplänen können Kinder mit Down-Syndrom ihr Wissen erweitern und Selbstvertrauen gewinnen.

Familie und soziale Gruppen

Eltern und Geschwister spielen eine zentrale Rolle als Vertrauenspersonen und Förderer. Zusätzlichen Halt geben Selbsthilfegruppen und Netzwerke, in denen Betroffene und Angehörige Erfahrungen austauschen und einander unterstützen.

Wenn Therapien, medizinische Versorgung, individuelles Lernen und ein unterstützendes Umfeld von Anfang an zusammenspielen, wachsen viele Kinder mit Down-Syndrom zu glücklichen und aktiven Erwachsenen heran.