Was sind Chromosomen? Funktion & Aufbau einfach erklärt

Chromosomen klingen vielleicht zunächst wie ein kompliziertes Thema, das nur Wissenschaftler beschäftigt. Tatsächlich befinden sie sich jedoch in jeder einzelnen Zelle des menschlichen Körpers. Chromosomen sind feine, fadenähnliche Strukturen, die Ihre Erbanlagen enthalten und das Wachstum, die Entwicklung und Körperfunktionen steuern. Verändert sich jedoch die Zahl oder der Aufbau eines Chromosoms, kann das überraschende Auswirkungen auf die Gesundheit haben.

In diesem Artikel zur Lebensweise und DNA erfahren Sie, was ein Chromosom ist, wie der Aufbau eines Chromosoms aussieht, welche Funktionen es übernimmt und warum sich Veränderungen manchmal in Form von Erkrankungen bemerkbar machen.

Was ist ein Chromosom und wie ist es aufgebaut?

In fast jeder Körperzelle windet sich die DNA eng um spezielle Proteine und bildet dadurch eine kompakte Struktur, die wir Chromosom nennen. Sie können sich ein Chromosom als ein präzise verpacktes Bündel vorstellen, das sämtliche genetischen Anweisungen enthält, die Ihren Körper formen.

Chromosomen befinden sich im Zellkern, der oft als „Kontrollzentrum“ bezeichnet wird. Während der Zellteilung, der Mitose, sorgen sie dafür, dass die DNA zuverlässig kopiert und an neue Zellen weitergegeben wird. Ohne den geordneten Chromosomenaufbau wäre unser genetischer Code zu lang, zu instabil und nicht funktionsfähig.

Jedes Chromosom besteht in der Transportform meist aus zwei identischen Schwester-Chromatiden, die am Zentromer miteinander verbunden sind. Nach der Trennung in der Zellteilung besitzt jede Tochterzelle Ein-Chromatid-Chromosomen.

Wie viele Chromosomen hat ein Mensch?

Die Zahlen zu  den Chromosomen des Menschen im Überblick:

• Der Chromosomensatz des Menschen besteht normalerweise aus 46 Chromosomen. 
• Sie sind in 23 homologe Chromosomenpaare angeordnet.
• Von diesen Paaren sind 44 Autosomen in 22 Paaren angeordnet, die die meisten genetischen Informationen für Wachstum und Körperfunktionen enthalten.
• Das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen: Frauen besitzen in der Regel zwei X-Chromosomen (XX), während Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY) tragen. Es gibt auch seltene Varianten wie XXY, die medizinisch relevant sein können.

Bei den meisten Menschen bleibt diese Chromosomenzahl konstant. Das gewährleistet, dass die Erbanlagen zuverlässig von einer Generation auf die nächste übertragen werden. In einzelnen Fällen treten jedoch Mutationen auf, die zu genetisch bedingten Erkrankungen führen können. Darunter ist auch die bekannte Störung Down-Syndrom oder Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 dreimal vorliegt.

Welche Funktionen haben Chromosomen?

Chromosomen dienen den genetische Informationen als sichere Speicherform. Indem sie DNA in kompakte Strukturen bündeln, bleibt das Erbmaterial geschützt und jederzeit zugänglich, sodass die Anweisungen für den Bau von Proteinen und die Steuerung von Zellaktivitäten präzise abgerufen werden.

Während der Zellteilung kopieren die Chromosomen den Code fehlerfrei für die neuen Zellen, sodass wichtige Informationen nicht verloren gehen oder versehentlich verdoppelt werden. Außerdem beeinflussen Chromosomen äußere Merkmale wie Körpergröße, Haarfarbe oder Blutgruppe und regulieren unsichtbare Prozesse wie den Stoffwechsel, die Immunabwehr und die Energiebalance.

Wie steuern Chromosomen Wachstum und Entwicklung?

Chromosomen haben eine zentrale Bedeutung für Wachstum und Entwicklung, da sie die Vermehrung und Teilung von Zellen steuern. Jede Zellteilung sorgt dafür, dass ein vollständiger Chromosomensatz weitergegeben wird. Auf diese Weise können sich Gewebe, Organe und der gesamte menschliche Körper korrekt entwickeln.

Wie verändern sich Chromosomen während der Zellteilung?

Zellen teilen sich ununterbrochen – sei es, um verbrauchtes Gewebe zu ersetzen oder um Keimzellen wie Eizellen oder Spermien zu bilden. Vor jeder Teilung verdoppelt sich ein Chromosom exakt, damit die neuen Zellen den vollständigen Chromosomensatz einer Zelle enthalten.

In der Mitose, bei der genetisch identische Körperzellen entstehen, ordnen sich die Chromosomen präzise an und trennen sich gleichmäßig, sodass jede Tochterzelle 46 Chromosomen erhält. Bei der Meiose, die für die Bildung von Keimzellen verantwortlich ist, halbiert sich die Chromosomenzahl. Jede Eizelle oder jedes Spermium enthält dann 23 Chromosomen.

Dabei spielen Strukturen wie Zentromere und Telomere eine wichtige Rolle, um die exakte Verteilung zu sichern. Kommt es in diesem Prozess zu Fehlern, können zusätzliche oder fehlende Chromosomen entstehen. Diese Abweichungen verändern den Chromosomensatz im Menschen und sind Auslöser für genetische Störungen.

Können Veränderungen der Chromosome Erkrankungen verursachen?

Manchmal entwickeln oder teilen sich Chromosomen nicht so, wie sie sollten. Dadurch entstehen sogenannte Chromosomenanomalien, die den Chromosomensatz einer Zelle verändern können. Solche Abweichungen treten in zwei Hauptformen auf: numerische und strukturelle Veränderungen.

Was sind numerische Veränderungen?

Bei numerischen Veränderungen kann ein zusätzliches Chromosom vorhanden sein oder eines fehlen. Diese Abweichungen stören die normale Entwicklung und beeinflussen Funktionen im gesamten Körper. Bekannte Beispiele sind:

• Down-Syndrom: Es entsteht durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Typische Merkmale sind Entwicklungsverzögerungen, typische Gesichtszüge sowie Herz- oder Verdauungsprobleme.
• Turner-Syndrom: Es betrifft Frauen, denen ein X-Chromosom fehlt. Auffällig sind Kleinwuchs, eine verzögerte Pubertät und Einschränkungen in der Fruchtbarkeit.
• Klinefelter-Syndrom: Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom (XXY Chromosom) sind oft größer, haben weniger Muskelmasse und zeigen Lern- und Fortpflanzungsprobleme.

Was sind strukturelle Chromosomenänderungen?

Bei dieser Art der Chromosomenveränderungen werden Teile gelöscht, verdoppelt, umgedreht oder neu angeordnet. Beispiele für Erbkrankheiten, die auf diesen Fehlern beruhen, sind:

• Cri-du-chat-Syndrom: Es wird durch eine Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5 ausgelöst. Symptome sind unter anderem ein katzenartiges Schreien bei Säuglingen, Entwicklungsverzögerungen und deutliche Veränderungen der Gesichtszüge.
• Krebserkrankungen: Chromosomen können sich in ihrer Struktur so umordnen (Translokation), dass Gene aktiviert werden, die unkontrolliertes Zellwachstum begünstigen. Das trägt zu Erkrankungen wie Leukämie bei.

Es können auch sogenannte Fusionsgene entstehen, wenn gebrochene Chromosomen falsch wieder verbunden werden. Ein bekanntes Beispiel ist das BCR-ABL-Fusionsgen, auch als Philadelphia-Chromosom bezeichnet, das eine Rolle bei der chronischen myeloischen Leukämie spielt.

Sind alle Veränderungen schädlich?

Nicht jede Veränderung am Aufbau eines Chromosoms oder im Chromosomensatz des Menschen führt automatisch zu einer Krankheit. Die Auswirkungen hängen davon ab, welches Chromosom betroffen ist, wie groß der veränderte DNA-Abschnitt ist und ob die betroffenen Gene wichtig für die normale Körperfunktion sind. Selbst kleine genetische Abweichungen können jedoch weitreichende Folgen haben, wenn sie zentrale Gene beeinträchtigen.

Wie werden Chromosomenprobleme erkannt?

Ärztinnen und Ärzte nutzen spezielle Verfahren, um Auffälligkeiten bei den menschlichen Chromosomen zu erkennen. Dadurch können sie besser einschätzen, wie sie sich auf die Gesundheit auswirken und eine passende Behandlung finden.

• Karyotypisierung: Durch diesen Test entsteht eine bildliche Darstellung aller Chromosomenpaare. Ärzte sehen dadurch ihre Anzahl, Größe und Form, sodass sich zusätzliche oder fehlende Chromosomen sowie große strukturelle Umlagerungen nachweisen lassen.
• Gentests: Diese Untersuchungen schauen sich die DNA im Detail an. Dadurch werden auch kleine Veränderungen im Feinbau der Chromosomen sichtbar, die ein klassischer Karyotyp nicht erfassen kann. Häufig werden Gentests schon während der Schwangerschaft eingesetzt, etwa um Störungen der Geschlechtschromosomen zu erkennen. Auch für Kinder mit ungeklärten Entwicklungsproblemen kann ein solcher Test sinnvoll sein.

Gibt es Möglichkeiten, Chromosomenstörungen zu verhindern oder zu behandeln?

Viele Chromosomenstörungen entstehen zufällig während der Zellteilung – sei es in den Keimzellen (Eizelle oder Spermium) oder in den ersten Stadien der Embryonalentwicklung. Daher lassen sie sich nicht vollständig verhindern. Es gibt jedoch verschiedene Wege, Risiken zu managen und Betroffene bestmöglich zu unterstützen:

• Pränatale Tests: Sie helfen werdenden Familien, bestimmte Chromosomenanomalien schon vor der Geburt zu erkennen, etwa Abweichungen bei den Geschlechtschromosomen für Mann und Frau. So können notwendige medizinische Maßnahmen rechtzeitig geplant werden.
• Genetische Beratung: Genetikerinnen erklären Testergebnisse, besprechen Risiken und erarbeiten Optionen für die Familienplanung.
• Medizinische Betreuung und Unterstützung: Auch wenn Chromosomen selbst nicht repariert werden können, gibt es Behandlungen und Therapien, die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern. Dazu gehören medizinische Eingriffe, physiotherapeutische Hilfe sowie pädagogische Förderung.